每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“出生缺陷早预防 健康中国我行动”。中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高，出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
孩子是家庭的希望，祖国的未来，预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长，这些知识一定要牢记。
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。常见出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；3.内分泌遗传代谢病：唐氏综合症（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因，也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾，给家庭带来严重的精神及经济负担。
十月怀胎，一朝分娩，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、定期检查，可以大大预防出生缺陷的发生，做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。
备孕期及孕期均衡营养，注意补充叶酸，保证充足的睡眠及心情愉悦，避免接触辐射、有毒有害物质等。很多药物存在致畸作用，孕期用药一定要在医生指导下使用，但也无需过分紧张。一些“准妈妈”因为担心“吃药对孩子不好”，感冒发烧了也硬撑，殊不知药物的影响远远小于病毒对胎儿的危害。
患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的“准妈妈”，需在孕前与医生充分沟通，在疾病稳定的情况下才能怀孕；孕期更需要到产科密切随访。
中孕期血清学筛查可以筛查胎儿是否患常见染色体病（如21三体）风险，筛查结果包括高风险、临界风险及低风险，高风险及临界风险孕妇需要根据筛查结果在专业医生指导下做进一步检查。
大部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来，尤其是孕20-26周的大畸形筛查超声（俗称“四维”彩超），能筛查主要结构畸形，如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。
孕期何时进行出生缺陷筛查？
孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断，以及先天性结构畸形超声检查，孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。
在新生儿期采用一些快速简便的方法可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病，使宝宝在未出现疾病表现之前被发现，实现疾病早期诊断早期治疗。
