孕妇叶酸吸收能力基因异常,正常剂量的叶酸远远不够。
我国从2006年起,规定怀孕前3个月开始补充叶酸,以预防新生儿神经管畸形(最常见的为脊椎裂和无脑儿),叶酸由国家免费提供,剂量为每天400微克。但近年来的研究和观察发现,对于某些备孕女性来说,这个剂量是远远不够的,因为她们体内的叶酸酶活力不够,不能将叶酸转化为足够的有用的营养成分5--甲基四氢叶酸,这类女性就要通过多补叶酸来尽可能地多地获取5--甲基四氨叶酸。
市立医院
基因检测科史主任介绍,女性服下叶酸后,叶酸不是直接发挥作用,而是要靠一种叫MTHFR的酶(它的中文名字叫亚甲基四氢叶酸还原酶)来将它转化为叫做5-甲基四氨叶酸的有用的营养成分,这种营养成分为胎儿的神经发育提供营养。MTHFR基因与MTHFR酶是相对应的,约30%-70%的孕妇MTHFR基因是正常的,体内叶酸酶的活性和功能因此也是正常的,因此,她们只吃国家免费提供的每天400微克剂量的叶酸,就能保证胎儿神经管正常发育,神经递质正常生成,智力正常发育。
但是30%的孕妇MTHFR基因会出现突变(不是有病了,而是这类人携带的该基因属于突变型)。史主任介绍,MTHFR基因突变会使女性体内的MTHFR酶发生两种改变:功能部分丧失和功能几乎完全丧失,这就会直接影响叶酸在女性体内的转化。
孕前先查叶酸吸收能力基因,就能知道怎么补叶酸
潍坊市市立医院率先规范开展叶酸吸收能力的基因检测,并指导孕妇叶酸剂量的个性化调整。对于叶酸酶功能部分丧失的女性来说,将叶酸的剂量从400微克加到800微克即可,其原理是,提供足够多的叶酸原料,利用功能不全的叶酸酶,转化足量的5-甲基四氢叶酸。而对于MTHFR酶功能几乎完全丧失的女性来说,除了每天服用800微克叶酸外,还必须加服维生素B6和维生素B12。史主任解释,维生素B6和维生素B12能够推动身体更加充分地利用5-甲基四氢叶酸,以弥补后者的不足。另据研究,除了神经管畸形外,先心病、流产、唇腭裂和唐氏综合症的发生,也可能与叶酸利用不足有关。
备孕女性到底吃多少剂量的叶酸合适?史主任介绍,花500元查个叶酸吸收能力基因就能判断。而对于第一胎有先天性心脏病、脊椎裂和习惯性流产的女性,再次备孕前一定要去查一下这个基因。
体检中心 史麓阳
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