数据显示，每30秒就有一个缺陷儿诞生，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，给家庭带来沉重的负担。

那么，如何预防出生缺陷？9月12日是预防出生缺陷日，为贯彻“同心抗疫，护佑新生”的主题，加强出生缺陷防治宣传教育，潍坊市市立医院妇产科带领大家了解一下出生缺陷预防的相关知识。

出生缺陷是指先天就存在的人类胚胎(或胎儿)在外形或体内有可识别的结构或功能方面的异常，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿死亡的重要原因。常见出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢病、先天性残疾和智力低下几类。

出生缺陷的致病因素非常多而复杂，且可能为多种因素造成的，约一半的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体可分为三大类致病因素：遗传因素、环境因素、其他因素（例如母体营养、生活习惯、疾病等）。

出生缺陷的“三级预防”策略：一级预防，防止出生缺陷的发生。二级预防，减少缺陷患儿出生。三级预防，对出生缺陷儿的治疗及康复。

一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，主要是通过健康教育、婚前医学检查、优生遗传咨询指导、孕前优生健康检查，对计划妊娠的夫妇进行个性化指导，避免有害因素，孕期合理营养及合理用药，预防感染等干预，预防出生缺陷的发生。

例如孕前三个月至妊娠前三个月口服叶酸可预防胎儿神经管畸形；而孕前抗病毒疫苗接种可预防孕期部分病毒感染所导致的胎儿畸形；备孕夫妇选择最佳生育年龄备孕并于孕前开始戒烟戒酒、合理营养、谨慎用药、避免接触有毒有害物质都是为了尽量降低出生缺陷的发生。

二级预防是通过产前筛查及产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，以减少出生缺陷儿的出生。所以提倡孕妇按时规律产检，完善血液化验、胎儿B超等常规产检项目，并根据病情需要进行染色体检查、核磁等进一步检查或治疗。

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。例如唇裂患儿幼时可能无法吸吮、喂养困难，一岁后还会影响语言功能，故而建议尽早手术修复以降低对患儿的影响。

孕期检查是重中之重

从以上三级预防措施也可以看出，孕前和孕期检查是十分重要的，尤其是后者，发现问题可以及时进行干预，下面就带领大家一起来重点看看产前筛查、产前诊断是如何预防出生缺陷的。

产前筛查和产前诊断都属于出生缺陷二级预防措施。产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合症筛查、胎儿畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查。产前诊断则是应用近代医学遗传学的方法，预知胎儿在子宫内的生长发育情况，预测胎儿是否有遗传缺陷或先天性畸形的方法。

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